הכירו את משפחת קאופמן

אדם וטל תאומים זהים ומאובחנים באנגיואדמה תורשתית. את טל אבחנו בגיל 11 לאור נפיחויות הולכות וחוזרות בפנים ובגפיים. היות ואין רקע משפחתי של אנגיואדמה תורשתית, לא נבדקה האפשרות ש גם אדם חולה במחלה. אדם אובחן רק כעבור שנתיים שבהן סבל מכאבי בטן הולכים ונשנים. בדיעבד, אלו היו התקפים בטניים של אנגיואדמה תורשתית.

אנגיואדמה תורשתית מופיעה בעקבות מוטציה הגורמת לחסר כמותי/תפקודי בפעילות האנזים C1 inhibitor. אצל 25% מהחולים זוהי מוטציה חדשה (דה נובו) כלומר לא כזו שהועברה מאחד ההורים, אלא נוצרה אצל החולה.

היות ואדם וטל הינם תאומים זהים הם למעשה חולקים את המוטציה שהופכת אותם לנדירים אף יותר 😊!

כיום אדם וטל עתודאים מטעם הצבא, אדם לומד סיעוד וטל לומד מדעי המחשב, חיים את החיים במלואם לצד המחלה וללא חשש!

המסר של אדם וטל למאובחנים באנגיואדמה תורשתית:

"האנגיואדמה התורשתית לא מגבילה אותנו בשום צורה ואינה משנה את מי שאנחנו בשום צורה"