אנגיודאמה תורשתית

מהי אנגיואדמה תורשתית?

אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) היא הפרעה גנטית נדירה. לפי ההערכות, רק 1 מתוך 10,000 עד 50,000 בני אדם בעולם כולו סובלים מהפרעה זו.
  • חברת טקדה
  • 01.10.2020
  • סושיאל:

 

סימנים ותסמינים של אנגיואדמה תורשתית

אנגיואדמה תורשתית יכולה לגרום לנפיחות כואבת ופתאומית בכל מקום בגוף. התקפים אלה עלולים להתרחש ללא אזהרה ולהימשך עד מספר ימים . הכאב והנפיחות בהתקף יכולים גם לגרום למוגבלות, באופן שמקשה על ביצוע פעילות יומיומית. משום כך, החיים עם אנגיואדמה תורשתית יכולים להיות מאתגרים פיזית ורגשית.

ההתקפים יכולים לערב כל  איבר בגוף, אך מוקדי הנפיחות הנפוצים הם:

  • הבטן
  • הפנים
  • הגרון
  • איברי המין
  • כפות הידיים
  • כפות הרגליים

נפיחות בגרון עלולה להיות מסכנת חיים מפני שהיא יכולה לגרום לחנק. אם אתם חווים התקף המערב את הגרון, עליכם להגיע מיד לחדר מיון.

 

אנגיואדמה תורשתית עלולה להיות בלתי צפויה

התסמינים של אנגיואדמה תורשתית נבדלים מאדם לאדם – ואפילו אצל אותו אדם, התקף אחד לא דומה להתקף אחר.  לדוגמה, ייתכן שאצל אדם מסוים הסובל מאנגיואדמה תורשתית  שכיחות ההתקפים בגיל ההתבגרות תהיה גבוהה יותר. או אדם אשר בדרך כלל חווה התקפים של נפיחות בטנית עדיין עלול לחוות התקף נפיחות בגרון או במקום אחר בגוף.

התקפי אנגיואדמה תורשתית

התקף של אנגיואדמה תורשתית יכול להתחיל במקום אחד ולהתפשט למקום אחר בגוף. ללא טיפול, התקפים של אנגיואדמה תורשתית עלולים  להימשך מספר ימים. הנפיחות מחמירה בדרך כלל במהלך 24 השעות הראשונות, ולאחר מכן נעלמת בהדרגה בתוך 48-72 שעות.

ישנם חולים שחווים תסמינים מקדימים לפני ההתקף כגון : תחושת עקצוץ או בצורת פריחה לא מגרדת ולא בולטת על פני העור לפני תחילת הנפיחות.

מה גורם לאנגיואדמה תורשתית?

אצל רבים מהאנשים הסובלים מאנגיואדמה תורשתית קיימות רמות נמוכות של חלבון חיוני הנקרא מעכב אסטראז

(C1 (C1-INH בדם – או שהחלבון הזה אינו מתפקד כנדרש.

כאשר אין כמות מספקת של C1-INH מתפקד, חלבון אחר שנקרא קליקראין פלסמטי  (plasma kallikrein) הופך פעיל יותר.  פעילות מופרזת של קליקראין פלסמטי מובילה לייצור-יתר של ברדיקינין (bradykinin) –חומר הפוגע בממברנות כלי הדם ומאפשר יציאת נוזלים מכלי הדם עד כדי היווצרות בצקת.

 

 מהי אנגיואדמה תורשתית?

 

אנגיואדמה תורשתית, כשמה כן היא, לרוב עוברת בתורשה. ראו כיצד היא עוברת במשפחה לכתבה אנגיואדמה תורשתית והמשפחה שלך >>

מה גורם להתקפי אנגיואדמה תורשתית?

התקפי אנגיואדמה תורשתית עלולים לעיתים להתחיל בעקבות טריגר. המחלה יכולה להיות שונה מאוד בין אדם לאדם, ולכן גם הטריגרים משתנים.  לדוגמה, חלק מהחולים עוברים התקף אנגיואדמה תורשתית רק בעקבות טראומה פיזית, כמו נפילה מאופניים או טיפול שיניים. עבור אחרים, דבר פשוט כמו תנועה רפטטיבית (חוזרת על עצמה), כגון שימוש במספריים, יכול לגרום להתקף של אנגיואדמה תורשתית.

טריגרים נפוצים הם:

מתח רגשי
פציעה קלה, ניתוח, או טיפול שיניים
פעילויות פיזיות כמו כיסוח דשא או שימוש במספריים
השפעות הורמונליות, כמו וסת או סוגים מסוימים של אמצעים למניעת הריון
זיהום
שאלות ותשובות

אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) היא מחלה גנטית נדירה. לפי ההערכות, רק 1 מתוך 10,000 עד 50,000 בני אדם בעולם סובלים ממחלה זו.

אצל רבים מהאנשים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) קיימות רמות נמוכות של חלבון חשוב הנקרא מעכב אסטראז

(C1(C1-INH בדם, או שחלבון זה אינו מתפקד כראוי. כאשר אין כמות מספקת של החלבון, חלבון אחר בשם קליקראין פלסמטי (plasma kallikrein), הופך לפעיל ביתר. פעילות מופרזת של קליקראין פלסמטי מובילה לייצור עודף של ברדיקינין (bradykinin), חומר שהצטברותו מובילה להתקף.

 

אנגיואדמה תורשתית יכולה לגרום לבצקת ונפיחות כואבת ופתאומית בכל מקום בגוף. התקפים אלה יכולים להופיע ללא אזהרה ולהימשך מספר ימים. הכאב והנפיחות בהתקף יכולים לגרום למוגבלות ולהקשות על ביצוע מטלות שגרתיות.

יש אנשים שחווים תחושת עקצוץ לפני התקף. לפעמים מבחינים גם בפריחה לא מגרדת ולא בולטת מעל העור (אנגיואדמה אורטיקריה), לפני תחילת הנפיחות.  ההתקפים יכולים להתרחש בכל איבר בגוף, אך מוקדי הנפיחות והבצקת הנפוצים הם: הבטן (כאבי בטן), בצקת בפנים, הגרון, איברי המין, כפות הידיים וכפות הרגליים. נפיחות בגרון עלולה לסכן חיים מפני שהיא יכולה לגרום לחנק. כאשר מופיע התקף המערב את הגרון, יש להגיע מיד לחדר מיון.

התקף אנגיואדמה תורשתית יכול להתחיל במקום אחד ולהתפשט למקום אחר. ללא טיפול, ההתקפים יכולים להימשך מספר ימים. הנפיחות והבצקת מחמירה בדרך כלל במהלך 24 השעות הראשונות, ולאחר מכן נעלמת בהדרגה בתוך 48-72 שעות.

 

תסמיני המחלה עשויים להיות שונים מאוד בין חולה לחולה, כמו כן גם אצל אותו חולה המחלה יכולה להתבטא באופן שונה במהלך חייו. לדוגמה, יתכן שישנם חולים ששכיחות ההתקפים אצלם גבוהה יותר סביב גיל ההתבגרות או לחילופין, חולה שההתקפים שלו בדרך כלל בטניים עשוי לחוות התקף נוסף בגרון, בפנים או בכל מקום אחר בגוף.

אנגיואדמה תורשתית נגרמת ממוטציה גנטית. קיימות למעלה מ-450 מוטציות גנטיות ידועות הקשורות למחלה, כאשר עצם נוכחותה של מוטציה אחת מספיקה כדי לגרום למחלה. מרבית המוטציות הללו משפיעות על חלבון חשוב בגוף הנקרא מעכב אסטראז (C1(C1-INH . חלבון זה אחראי לבקרה על הנפיחות בגוף.

 

אנגיואדמה תורשתית (HAE) סוג 1, הוא הסוג השכיח ביותר של המחלה, ונמצא ב-85% מהמקרים. חולים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) סוג 1 אינם מייצרים כמות מספקת של C1-INH.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) סוג 2, מאפיינת כ-15% ממקרי האנגיואדמה התורשתית (HAE). לחולים הסובלים מסוג זה של המחלה יש כמות מספקת של C1-INH, אך החלבון אינו מתפקד כראוי.

במספר קטן מאוד של אנשים עם אנגיואדמה תורשתית קיימות רמות תקינות של חלבון C1-INH תפקודי. בעבר, מקרים כאלה הוגדרו כאנגיואדמה תורשתית סוג 3. כיום, חוקרים זיהו כי קיימות מספר מוטציות פוטנציאליות בחולים עם  C1-INH תקין, כשכל אחת מהן יכולה להיות קשורה בסוג אחר של המחלה.

 

 

 

האבחון מתחיל בשיחה עם הרופא. כיון שאנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה, מעטים שמעו עליה, וזה כולל רבים מהרופאים. למעשה, רופאים רבים לא יפגשו בחולה אנגיואדמה תורשתית (HAE) לאורך כל שנות עבודתם. מסיבה זו, קבלת האבחון הנכון יכולה להיות אתגר בפני עצמו.

אם הרופא סבור שייתכן כי יש לך אנגיואדמה תורשתית, קרוב לוודאי שישאל אודות התסמינים ומתי הבחנת בהם לראשונה. כיון שהמחלה עוברת בתורשה, הוא ישאל אותך אם מישהו במשפחה סובל מהתקפי נפיחות או שאובחן כחולה אנגיואדמה תורשתית (HAE). גם אם המחלה לא הופיעה אצל איש מבני משפחתך – יכולה להיות לך אנגיואדמה תורשתית (HAE): אחד מכל ארבעה מקרים של אנגיואדמה תורשתית נגרם ממוטציה גנטית ספונטנית.

האבחון הסופי מתבצע בבדיקת דם המודדת את כמות החלבון C1-INH בדם.

יש לספר לרופא על מקרים של נפיחות לא נעימה או מכאיבה, ובאיזה אזור בגוף התרחשה: פנים ושפתיים, גרון, בטן, זרועות וכפות הידיים, אברי המין, רגליים וכפות רגליים, בעור או בכל מקום אחר. חשוב לציין באם היה שיפור בהתקפים לאחר נטילת אנטי-היסטמינים, גלוקוקורטיקואידים או אפינפרין, ולציין את משך הזמן האופייני של נפיחות כזאת. הרופא יתעניין האם קיימים סימני אזהרה כלשהם לפני התנפחות, כגון אדמומיות, פריחה לא מגרדת, או עקצוץ, כמו גם האם הבחנת אם הנפיחות קשורה לטריגרים (גורמים) מסוימים, כגון מתח, זיהום, מחזור חודשי אצל נשים, או פציעה.

ההיסטוריה הרפואית המשפחתית והאישית של החולה חשובים גם הם. האם יש מישהו מבני המשפחה שסובל מתסמינים דומים? מתי התחילו התסמינים: בילדות, בגיל ההתבגרות, או בבגרות? אילו טיפולים תרופתיים ניתנו לך או שעודם ניתנים? אילו הליכים כירורגיים עברת?

הטיפול באנגיואדמה תורשתית מתמקד במניעה ובטיפול על פי הצורך.

טיפול מונע לאנגיואדמה תורשתית נקרא גם טיפול מניעתי. הוא כרוך בנטילת תרופה באופן קבוע, כדי לסייע לצמצם את מספר ההתקפים ולהפחית את עוצמתם.

טיפול על פי הצורך (On-demand) באנגיואדמה תורשתית ידוע גם כטיפול למצב התלקחות של המחלה. הוא כרוך בנטילת תרופה המשמשת לטיפול בתסמיני התקף.

לא כל חולה עם אנגיואדמה תורשתית יסבול מהתקף שפוגע בדרכי הנשימה, אך הסיכון קיים. התקפים אלה עלולים להיות מסכני חיים, ולכן ארגוני בריאות מובילים ממליצים לכל אדם עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) לקבל טיפול מתאים, על פי הצורך.

החיים עם אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) אינם תמיד קלים. התקף של המחלה עלול להכאיב גופנית ורגשית, להבהיל, ואפילו לסכן חיים. הדאגה מפני ההתקף הבא גורמת לרבים להימנע מתכנון תכניות, מטיולים או יציאה לחופשה, מאכילת מזונות מסוימים או מפעילות גופנית.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) עלולה להוביל לתחושת בידוד חברתי מבני משפחה, מחברים, מבן/בת הזוג ומהמעסיקים – וכתוצאה מכך למעגל מחריף והולך של חרדה ודיכאון.

אנשים עם אנגיואדמה תורשתית סובלים יותר מחרדות ודיכאון. במחקר שנערך בפנסילבניה ארה"ב, 

נמצא כי בקרב חולים באנגיואדמה תורשתית  קיים סיכון גבוה פי 3 לדיכאון, ופי 10 לחרדה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. החרדה נוגעת הן לחשש מפני ההתקף הנוסף – והן לפחד להעביר את המחלה לילדים.

כמעט מחצית מהמשיבים בסקר שנערך באירופה דיווחו שהאנגיואדמה התורשתית (HAE) משבשת את הלימודים או העבודה, מעבר לעצם ההיעדרות במהלך התקפים. במחקר נפרד, דיווחו חלק מהחולים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) כי חוו בחירות קריירה שפעמים רבות מוגבלות לעבודה במשרה חלקית בלבד, פרודוקטיביות מופחתת, תחושה כי לא מבינים את מצבם או חוסר תמיכה במקום העבודה, ועיכובים בקריירה.

חולה באנגיואדמה תורשתית צריך לעודד את בני המשפחה לדבר עם הרופא שלהם על בדיקה לגילוי המחלה: לאנשים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) יש בממוצע 2 קרובים מדרגה ראשונה ו-2 קרובים מהמשפחה המורחבת, שגם אצלם אובחנה אנגיואדמה תורשתית* (*סקר כלל-עולמי של 313 חולים באנגיואדמה תורשתית).

 

המידע הרפואי שלכם הוא עניינכם האישי כמובן, אך כדאי לדבר עם חברים ועמיתים לעבודה, ולשקול לספר להם שיש לכם אנגיואדמה תורשתית. כך, ידעו איך לתמוך בכם ואלו פעולות לבצע במקרה חירום.

חיבור עם אנשים בקהילת החולים עשוי לעזור לגלות משאבים חדשים, לבנות רשת תמיכה, ולמצוא עידוד בשעות בהן נזקקים להם.

  • חברת טקדה
  • 01.10.2020
  • סושיאל:
המידע מועבר מטעם חברת טקדה ישראל בע"מ

גולש/ת יקר/ה המידע והתכנים באתר נועדו להרחיב את הדעת ולשמש כמידע כללי בלבד. תכנים אלו אינם מהווים חוות דעת, עצה מקצועית או תחליף להיוועצות ישירה עם איש מקצוע מתאים באשר לטיפול הנדרש ואינם המלצה לנטילת תרופה כזו או אחרת.

C-ANPROM/IL//0196, C-ANPROM/IL//0194, C-ANPROM/IL/TAKH/0003, C-ANPROM/IL//0211, C-ANPROM/IL//0198, C-ANPROM/IL//0193, C-ANPROM/IL//0192 C-ANPROM/IL//0195,

שאלון HAE אפליקציית myHAE להורדה