אורח חיים

לחיות עם אנגיואדמה תורשתית

החיים עם אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) אינם תמיד קלים. התקף של המחלה יכול להיות יותר מהפרעה קלה בשגרת יומך. הוא עלול להכאיב גופנית ורגשית, לעיתים להבהיל, ואפילו לסכן חיים
  • טקדה
  • 01.10.2020
  • סושיאל:

כמו חלק מהחולים באנגיואדמה תורשתית, אולי תגלי.ה שאת.ה מודאג.ת מההתקף הבא, לעיתים זה יכול לגרום לך להימנע מדברים פשוטים שאחרים לוקחים כמובן מאליו, כגון:

  • תכנון תכניות
  • טיולים או יציאה לחופשה
  • אכילת מזונות מסוימים
  • פעילות גופנית

השפעת המחלה על חיי היום-יום

השפעה רגשית

טבעי להרגיש עצב ודאגה לפעמים, אולם ידוע שחולים באנגיואדמה תורשתית סובלים יותר מחרדות ודיכאון.  במחקר בינלאומי נמצא שבקרב חולי אנגיואדמה תורשתית קיים סיכון גבוה לדיכאון  ולחרדה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

הסיבות לחרדה היו סביב:

  • פחד מההתקף הבא, כולל התקף גרוני
  • נסיעה למקום רחוק מהבית
  • תחושת נטל על בני זוג, חברים ובני משפחה שמטפלים בך
  • העברת המחלה לילדים

השפעה על לימודים ועבודה

בסקר שנערך באירופה, כמעט מחצית מהמשיבים דיווחו כי המחלה  מונעת מהם להגשים תכניות הקשורות בלימודים או בעבודה, כאשר  לא מדובר רק בחשש מהיעדרות במהלך התקפים.

במחקר נפרד, חלק מהחולים באנגיואדמה תורשתית דיווחו כי הם חוו:

  • בחירה בקריירה המוגבלת למשרה חלקית
  • פרודוקטיביות מופחתת והיעדרות מהעבודה
  • תחושה שלא מבינים את מצבם, לעיתים אף חוסר תמיכה במקום העבודה
  • עיכוב בהתקדמות בקריירה
  • חשש מפני איבוד מקום העבודה

השפעות אלו גוברות ככל שתדירות ההתקפים גבוהה יותר.

השפעה על חיי החברה שלך

חולים המודאגים מההתקף הבא, לעתים לא מעוניינים להתחייב לתוכניות הקשורות במשפחה וחברים – כמו יציאה לטיול או  לארוחת ערב. הרי אם נמנעים מלתכנן תכניות מלכתחילה, אז אין סיכון לביטול.

הימנעות מתוכניות יוצרת בידוד חברתי, דבר זה עלול להחמיר את מעגל החרדה והדיכאון.

איך בכל זאת להתמודד עם אנגיואדמה תורשתית?

בין אם יש לך התקפים תדירים, ובין אם רק התקף אחד בכל כמה חודשים, ייתכן שהשפעותיה השליליות של האנגיואדמה התורשתית מורגשות גם לאחר שהנפיחות והכאב הפיזיים חולפים.

אם אכן האנגיואדמה התורשתית פוגעת ומגבילה אתכם, כדאי לדעת שיש תקווה. דברו עם הצוות הרפואי המטפל בכם, על הדרך להתמודדות עם המחלה, בדקו האם קיימות קבוצות תמיכה או חולים נוספים באזור מגוריכם.  תחושת שייכות עוזרת להתמודד עם כל מחלה כרונית וגם עם אנגיואדמה תורשתית.

 

שאלות ותשובות

אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) היא מחלה גנטית נדירה. לפי ההערכות, רק 1 מתוך 10,000 עד 50,000 בני אדם בעולם סובלים ממחלה זו.

אצל רבים מהאנשים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) קיימות רמות נמוכות של חלבון חשוב הנקרא מעכב אסטראז

(C1(C1-INH בדם, או שחלבון זה אינו מתפקד כראוי. כאשר אין כמות מספקת של החלבון, חלבון אחר בשם קליקראין פלסמטי (plasma kallikrein), הופך לפעיל ביתר. פעילות מופרזת של קליקראין פלסמטי מובילה לייצור עודף של ברדיקינין (bradykinin), חומר שהצטברותו מובילה להתקף.

 

אנגיואדמה תורשתית יכולה לגרום לבצקת ונפיחות כואבת ופתאומית בכל מקום בגוף. התקפים אלה יכולים להופיע ללא אזהרה ולהימשך מספר ימים. הכאב והנפיחות בהתקף יכולים לגרום למוגבלות ולהקשות על ביצוע מטלות שגרתיות.

יש אנשים שחווים תחושת עקצוץ לפני התקף. לפעמים מבחינים גם בפריחה לא מגרדת ולא בולטת מעל העור (אנגיואדמה אורטיקריה), לפני תחילת הנפיחות.  ההתקפים יכולים להתרחש בכל איבר בגוף, אך מוקדי הנפיחות והבצקת הנפוצים הם: הבטן (כאבי בטן), בצקת בפנים, הגרון, איברי המין, כפות הידיים וכפות הרגליים. נפיחות בגרון עלולה לסכן חיים מפני שהיא יכולה לגרום לחנק. כאשר מופיע התקף המערב את הגרון, יש להגיע מיד לחדר מיון.

התקף אנגיואדמה תורשתית יכול להתחיל במקום אחד ולהתפשט למקום אחר. ללא טיפול, ההתקפים יכולים להימשך מספר ימים. הנפיחות והבצקת מחמירה בדרך כלל במהלך 24 השעות הראשונות, ולאחר מכן נעלמת בהדרגה בתוך 48-72 שעות.

 

תסמיני המחלה עשויים להיות שונים מאוד בין חולה לחולה, כמו כן גם אצל אותו חולה המחלה יכולה להתבטא באופן שונה במהלך חייו. לדוגמה, יתכן שישנם חולים ששכיחות ההתקפים אצלם גבוהה יותר סביב גיל ההתבגרות או לחילופין, חולה שההתקפים שלו בדרך כלל בטניים עשוי לחוות התקף נוסף בגרון, בפנים או בכל מקום אחר בגוף.

אנגיואדמה תורשתית נגרמת ממוטציה גנטית. קיימות למעלה מ-450 מוטציות גנטיות ידועות הקשורות למחלה, כאשר עצם נוכחותה של מוטציה אחת מספיקה כדי לגרום למחלה. מרבית המוטציות הללו משפיעות על חלבון חשוב בגוף הנקרא מעכב אסטראז (C1(C1-INH . חלבון זה אחראי לבקרה על הנפיחות בגוף.

 

אנגיואדמה תורשתית (HAE) סוג 1, הוא הסוג השכיח ביותר של המחלה, ונמצא ב-85% מהמקרים. חולים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) סוג 1 אינם מייצרים כמות מספקת של C1-INH.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) סוג 2, מאפיינת כ-15% ממקרי האנגיואדמה התורשתית (HAE). לחולים הסובלים מסוג זה של המחלה יש כמות מספקת של C1-INH, אך החלבון אינו מתפקד כראוי.

במספר קטן מאוד של אנשים עם אנגיואדמה תורשתית קיימות רמות תקינות של חלבון C1-INH תפקודי. בעבר, מקרים כאלה הוגדרו כאנגיואדמה תורשתית סוג 3. כיום, חוקרים זיהו כי קיימות מספר מוטציות פוטנציאליות בחולים עם  C1-INH תקין, כשכל אחת מהן יכולה להיות קשורה בסוג אחר של המחלה.

 

 

 

האבחון מתחיל בשיחה עם הרופא. כיון שאנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה, מעטים שמעו עליה, וזה כולל רבים מהרופאים. למעשה, רופאים רבים לא יפגשו בחולה אנגיואדמה תורשתית (HAE) לאורך כל שנות עבודתם. מסיבה זו, קבלת האבחון הנכון יכולה להיות אתגר בפני עצמו.

אם הרופא סבור שייתכן כי יש לך אנגיואדמה תורשתית, קרוב לוודאי שישאל אודות התסמינים ומתי הבחנת בהם לראשונה. כיון שהמחלה עוברת בתורשה, הוא ישאל אותך אם מישהו במשפחה סובל מהתקפי נפיחות או שאובחן כחולה אנגיואדמה תורשתית (HAE). גם אם המחלה לא הופיעה אצל איש מבני משפחתך – יכולה להיות לך אנגיואדמה תורשתית (HAE): אחד מכל ארבעה מקרים של אנגיואדמה תורשתית נגרם ממוטציה גנטית ספונטנית.

האבחון הסופי מתבצע בבדיקת דם המודדת את כמות החלבון C1-INH בדם.

יש לספר לרופא על מקרים של נפיחות לא נעימה או מכאיבה, ובאיזה אזור בגוף התרחשה: פנים ושפתיים, גרון, בטן, זרועות וכפות הידיים, אברי המין, רגליים וכפות רגליים, בעור או בכל מקום אחר. חשוב לציין באם היה שיפור בהתקפים לאחר נטילת אנטי-היסטמינים, גלוקוקורטיקואידים או אפינפרין, ולציין את משך הזמן האופייני של נפיחות כזאת. הרופא יתעניין האם קיימים סימני אזהרה כלשהם לפני התנפחות, כגון אדמומיות, פריחה לא מגרדת, או עקצוץ, כמו גם האם הבחנת אם הנפיחות קשורה לטריגרים (גורמים) מסוימים, כגון מתח, זיהום, מחזור חודשי אצל נשים, או פציעה.

ההיסטוריה הרפואית המשפחתית והאישית של החולה חשובים גם הם. האם יש מישהו מבני המשפחה שסובל מתסמינים דומים? מתי התחילו התסמינים: בילדות, בגיל ההתבגרות, או בבגרות? אילו טיפולים תרופתיים ניתנו לך או שעודם ניתנים? אילו הליכים כירורגיים עברת?

הטיפול באנגיואדמה תורשתית מתמקד במניעה ובטיפול על פי הצורך.

טיפול מונע לאנגיואדמה תורשתית נקרא גם טיפול מניעתי. הוא כרוך בנטילת תרופה באופן קבוע, כדי לסייע לצמצם את מספר ההתקפים ולהפחית את עוצמתם.

טיפול על פי הצורך (On-demand) באנגיואדמה תורשתית ידוע גם כטיפול למצב התלקחות של המחלה. הוא כרוך בנטילת תרופה המשמשת לטיפול בתסמיני התקף.

לא כל חולה עם אנגיואדמה תורשתית יסבול מהתקף שפוגע בדרכי הנשימה, אך הסיכון קיים. התקפים אלה עלולים להיות מסכני חיים, ולכן ארגוני בריאות מובילים ממליצים לכל אדם עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) לקבל טיפול מתאים, על פי הצורך.

החיים עם אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema – HAE) אינם תמיד קלים. התקף של המחלה עלול להכאיב גופנית ורגשית, להבהיל, ואפילו לסכן חיים. הדאגה מפני ההתקף הבא גורמת לרבים להימנע מתכנון תכניות, מטיולים או יציאה לחופשה, מאכילת מזונות מסוימים או מפעילות גופנית.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) עלולה להוביל לתחושת בידוד חברתי מבני משפחה, מחברים, מבן/בת הזוג ומהמעסיקים – וכתוצאה מכך למעגל מחריף והולך של חרדה ודיכאון.

אנשים עם אנגיואדמה תורשתית סובלים יותר מחרדות ודיכאון. במחקר שנערך בפנסילבניה ארה"ב, 

נמצא כי בקרב חולים באנגיואדמה תורשתית  קיים סיכון גבוה פי 3 לדיכאון, ופי 10 לחרדה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. החרדה נוגעת הן לחשש מפני ההתקף הנוסף – והן לפחד להעביר את המחלה לילדים.

כמעט מחצית מהמשיבים בסקר שנערך באירופה דיווחו שהאנגיואדמה התורשתית (HAE) משבשת את הלימודים או העבודה, מעבר לעצם ההיעדרות במהלך התקפים. במחקר נפרד, דיווחו חלק מהחולים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) כי חוו בחירות קריירה שפעמים רבות מוגבלות לעבודה במשרה חלקית בלבד, פרודוקטיביות מופחתת, תחושה כי לא מבינים את מצבם או חוסר תמיכה במקום העבודה, ועיכובים בקריירה.

חולה באנגיואדמה תורשתית צריך לעודד את בני המשפחה לדבר עם הרופא שלהם על בדיקה לגילוי המחלה: לאנשים עם אנגיואדמה תורשתית (HAE) יש בממוצע 2 קרובים מדרגה ראשונה ו-2 קרובים מהמשפחה המורחבת, שגם אצלם אובחנה אנגיואדמה תורשתית* (*סקר כלל-עולמי של 313 חולים באנגיואדמה תורשתית).

 

המידע הרפואי שלכם הוא עניינכם האישי כמובן, אך כדאי לדבר עם חברים ועמיתים לעבודה, ולשקול לספר להם שיש לכם אנגיואדמה תורשתית. כך, ידעו איך לתמוך בכם ואלו פעולות לבצע במקרה חירום.

חיבור עם אנשים בקהילת החולים עשוי לעזור לגלות משאבים חדשים, לבנות רשת תמיכה, ולמצוא עידוד בשעות בהן נזקקים להם.

  • טקדה
  • 01.10.2020
  • סושיאל:
המידע מועבר מטעם חברת טקדה ישראל בע"מ

גולש/ת יקר/ה המידע והתכנים באתר נועדו להרחיב את הדעת ולשמש כמידע כללי בלבד. תכנים אלו אינם מהווים חוות דעת, עצה מקצועית או תחליף להיוועצות ישירה עם איש מקצוע מתאים באשר לטיפול הנדרש ואינם המלצה לנטילת תרופה כזו או אחרת.

C-ANPROM/IL//0196, C-ANPROM/IL//0194, C-ANPROM/IL/TAKH/0003, C-ANPROM/IL//0211, C-ANPROM/IL//0198, C-ANPROM/IL//0193, C-ANPROM/IL//0192 C-ANPROM/IL//0195,

שאלון HAE אפליקציית myHAE להורדה