אנגיואדמה תורשתית: הטיפולים החדשים שמונעים התקפים

ד"ר שירה בן אור, רופאה בכירה ביחידה
לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי

בחסות טקדה

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה הנגרמת בגלל חסר של אנזים, שתפקידו לעכב תהליכים ביוכימיים
הגורמים לחדירות יתר של דופן כלי הדם. במילים אחרות: החולים באנגיואדמה תורשתית סובלים מדליפת
נוזלים מכלי הדם הגורמת להתפתחות מהירה של בצקות, באיברים שונים, כגון שפתיים, עיניים, לשון, בטן
גפיים ועוד.
"הסכנה הגדולה ביותר היא בצקת בגרון שעלולה לגרום לחנק ולמוות. ההתקפים של המחלה יכולים להופיע
ללא כל אזהרה מוקדמת ויכולים להימשך מספר ימים, להגביל ולהקשות על ביצוע מטלות יומיומיות, הגעה
למסגרות החינוך, השתתפות באירועים חברתיים וכדומה", מסבירה ד"ר שירה בן אור, רופאה בכירה ביחידה
לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי.

כאבים קשים וסכנת חיים

"במרבית המקרים אנגיואדמה תורשתית מתחילה להתבטא בגיל הילדות. הילדים שמטופלים אצלנו מדווחים
על כאבים קשים ביותר, במיוחד כאבי הבטן שלא ניתן לשאת אותם", מסבירה ד"ר בן אור.
"המחלה התגלתה אצלי בגיל 12 קיבלתי התקף נוראי של כאבי בטן והקאות", מספרת יעל )שם בדוי(, בת
,42 חולה באנגיואדמה תורשתית, אם לשלושה, שגם שניים מילדיה חולים במחלה. "מאחר שגם האחיות
שלי חלו במחלה – שתיהן בגיל 3 – לא חיכינו והגענו ישר לבית החולים. שם עשו לי בדיקת דם וקיבלנו את
הבשורה המרה. כל השנים ידעתי שאני עלולה לחלות, אבל קיוויתי שהגורל הזה פסח עליי. בגיל 12 זה תקף
אותי מיד לאחר קבלת המחזור הראשון. ההורמונים עוררו התפרצות איומה".
עד כמה שהכירה את המחלה ואת הסבל שאחיותיה חוו, יעל לא שיערה לעצמה שמדובר בכאבים כל כך
קשים. "ידעתי שזה יכול להתפרץ, אבל לא תיארתי לעצמי שאסבול מהתפרצויות כל כך קשות, שנמשכות
כ 24- שעות, 3-4 פעמים בשבוע", היא מספרת. "לא הבנתי איך אני אמורה לחיות עם התקפים שמנטרלים
אותי לגמרי. כשהידיים התנפחו, לא יכולתי אפילו לצחצח שיניים בעצמי, וכשהרגליים התנפחו לא יכולתי
ללכת. גם הרופאים הודו שמדובר בסבל מטורף".

לאחר שהתחתנת, ידעת שגם הילדים שלך עלולים לסבול מכך. איך התכוננת לאפשרות הזו?

"לפני ההיריון הראשון היה חשש מאד גדול", משחזרת יעל. "עברתי IVF במהלכם בדקו האם העוברים נשאים
של המחלה, אבל ההיריון נקלט לפני שהגיעו התשובות מהמעבדה. ההריונות היו לי התקופות הכי טובות כי
לא הופיעו התקפים. אולם ישר לאחר מכן, אפילו עוד בחדר הלידה – הכול חזר ובגדול", היא מוסיפה.
"כשהבן הגדול היה בן 3 הוא קם בוקר אחד בפנים נפוחות, ומיד ידעתי שזהו זה", מספרת יעל. "הרופא לא
היה צריך להסביר לי. זו הייתה ההתפרצות הראשונה". לדבריה, גם במהלך הילדות וגם עכשיו – כשהוא כבר
בגיל ההתבגרות – מרבית ההתקפים שלו הם בגרון, שזה מצב מסכן חיים. "כשזה קורה, בזמן שאנחנו בדרך
לבית החולים, אני מפתחת בעצמי התקף מהלחץ". לא רק יעל והבן הגדול שלה סובלים מהמחלה, גם הבת
הנוספת אובחנה עם אנגיואדמה תורשתית. "יום אחד, כשהבת הקטנה הייתה בת שלוש, היא קמה בבוקר
וכל הפנים שלה היו נפוחות. ידעתי ישר שגם היא חולה", היא מספרת.
כיום ישנם בישראל כ 300-400- חולים, ילדים ומבוגרים, אבל על פי הערכות, ישנם עוד כ 100- בני
אדם שעדיין לא אובחנו. ד"ר בן-אור: "מדובר במחלה תורשתית, ולכל חולה במחלה יש רמת סיכון של 50%
להוריש את המחלה לכל אחד מילדיו. לכן, כשמאבחנים חולה באנגיואדמה תורשתית, חשוב לבדוק גם את
יתר בני משפחה ולוודא שאין נשאים".
"אומנם המחלה יכולה להתפרץ בכל רגע, אבל יכולות לחלוף שנים רבות עד שמצליחים לאבחן אותה. כך
למשל כשהתסמינים מופיעים באיברים פנימיים כמו בלוע, או מתבטאים ככאב בטן לא מוסבר, לעתים קשה
מאד להבין שמדובר באנגיואדמה, ולא בסיבה אחרת", מדגישה ד"ר בן-אור. "כשמדובר באברים חיצוניים,
ההתקף מפריע לא רק למראה החיצוני, אלא גם לתפקוד. אם התפתחה בצקת ביד – קשה לנהוג; ברגל –
קשה ללכת; בסביבת העיניים – ישנה הפרעה לראייה וכדומה".

כיצד מאבחנים אנגיואדמה?

האבחון מתבצע באמצעות בדיקת דם, אבל לשם כך צריך לעלות החשד לאנגיואדמה תורשתית על מנת
לשלוח לבדיקה המתאימה. בעשורים האחרונים התפתחו טיפולים תרופתיים חדשים, וככל שיש יותר
טיפולים כך המודעות והמוטיבציה להיבדק – עולים. "מאחר שהתקפי המחלה עלולים להופיע ללא כל אזהרה
מוקדמת ויכולים להימשך מספר ימים, האבחון והטיפול בילדים הוא משמעותי מאוד", מדגישה ד"ר בן-אור.
במקרים רבים, אנגיואדמה תורשתית מתגלה רק לקראת גיל ההתבגרות, כשהשינויים ההורמונליים מהווים
זרז להתפרצותה. לעיתים מדובר בהתקפים אגרסיביים במיוחד. במקרים אלו, הילדים ובני הנוער מפונים
לחדרי המיון לקבלת טיפול ושם גם מאובחנים לראשונה. האבחון של המחלה מתבצע באמצעות בדיקת דם
פשוטה אך דרושה הערכה של רופא מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה כדי לאשש את התוצאות.

האם קיימים סימנים מיוחדים שיכולים לעורר חשד?

ד"ר בן-אור: "לפעמים הטריגרים להתחלת התקף הם ברורים- מכה, נפילה, ניתוח או טיפול שיניים אבל ישנם
התקפים שמתרחשים ללא סיבה מובנת" לדבריה, ניתן לזהות בקלות את ההתקפים באיברים שנראים לעין,
כמו נפיחות ביד, בברך או בפנים. "התקפים באברים פנימיים מאתגרים יותר לזיהוי, כי לא נראית נפיחות,
אבל בדרך כלל אם ילד או ילדה חוו התקפים בעבר, לדוגמה בבטן, ההתקף מלווה בכאבים עזים, בחילות
והקאות, ועם הזמן המטופלים מפתחים ניסיון ומודעות. בפעוטות ובילדים קטנים שעדיין אינם מדברים, צריך
להדריך את ההורים לזהות שמדו בר בהתקף".

טיפול תרופתי חדש מסייע בחזרה לשגרה

לאנגיואדמה תורשתית ישנם שני סוגים של טיפולים:

טיפול במהלך התקף: מתן בזריקה תוך ורידית או תת עורית עצמית בבטן. בגיל מבוגר חולים וחולות במחלה
מסוגלים להזריק לעצמם, אך כשמדובר בילדים, לעיתים קרובות להורה קשה להזריק לילד, ואז ההמלצה היא
להגיע למיון, כ 20-30- דקות מתחילת ההתקף, על מנת לקבל את הזריקה וטיפול תומך.

טיפול למניעת ההתקפים: קיימים בארץ שני טיפולים חדשים, מעכבי קליקראין פלזמתי, המונעים את הופעת
הבצקות, במתן בזריקה תת עורית או בכדור לבליעה דרך הפה. שני הטיפולים ניתנים באופן קבוע ויש להם
יעילות טובה בהפחתת תדירות וחומרת ההתקפים.
"הטיפולים המונעים מיועדים למי שסובלים מתדירות התקפים גבוהה – שלושה התקפים לפחות בחודש, או
למי שסובל מהתקפים קשים ומסכני חיים", אומרת ד"ר בן-אור. "חולים שסובלים מהתקפים בתכיפות
נמוכה יותר, אינם זכאים לטיפול מונע במסגרת סל התרופות ומקבלים תרופות לטיפול רק בזמן ההתקף.
לצערנו, מפני שההתקפים לא צפויים, גם אם יש התקף 'רק' פעם בחודש זה עלול לשבש את החיים.
ההתמודדות עם המחלה הזו היא מורכבת לא רק לילד, אלא גם לשאר בני המשפחה. לכל מקום שנוסע ים –
בארץ או בחו"ל – צריך להתארגן מראש, לקחת כמות של תרופות או מכתב של רופא שיסביר לצוותים רפואיים
במדינה זרה על הצורך בטיפול. זה לא קל, אבל הטיפול המניעתי עשה למשפחות רבות שינוי משמעותי
בחיים, בפרט כשיש יותר מבן משפחה אחד חולה. הטיפול המניעתי עוזר משמעותית בהפחתת התקפים
ומסייע לכל המשפחה לחזור לחיות באורח חיים נורמלי ושגרתי", מוסיפה ד"ר בן-אור.
טריגר נוסף שעלול לעורר התקף הוא מתח. "בגיל ההתבגרות עולה הנטייה למתח וחרדה, בני נוער ישנים
פחות, חווים עומס לימודים, לכן, מתבגרים רבים חווים עלייה בכמות ההתקפים. במסגרת תהליך ההתמודדות
אנחנו ממליצים על טיפול תרופתי מניעתי ועל טיפול פסיכולוגי תומך כדי להתמודד עם ההמתח", מסבירה
ד"ר בן אור.

עד כמה ילדים ובני נוער מתביישים בהיותם חולים באנגיואדמה תורשתית?

ד"ר בן אור: "משום שזו מחלה עם תסמינים גופניים, היא יכולה לגרום לסטיגמה משמעותית. ילדים ובני
נוער לא רוצים להיראות בחברה בזמן התקף, זה טראומתי. הם מרגישים לא טוב, יש להם כאבים, והנראות
החיצונית מרתיעה. משום כך, לעתים ילדים נמנעים מהשתתפות בטיולים ובתנועת נוער. לשמחתנו, לאחר
שהתחילו לקבל טיפול מניעתי, רבים מרגישים שהם מסוגלים לחזור לאורח חיים נורמלי ולהפסיק להימנע
מפעילויות".

יעל: "הסיבה שאני מתראיינת בשם בדוי היא הילדים שלי. הם לא רוצים שידעו, שידברו עליהם. קשה להם
גם ככה. הם כועסים עליי לפעמים ש'הבאתי עליהם את המחלה'. גם אני בתור ילדה כעסתי על אבא והייתי
אומרת לו 'איזו מחלה הבאת לי'. הם נעדרים הרבה מבית הספר, ויש להם תחושה שהם 'מצורעים'".
"היום כשיש לנו תרופות אנחנו משתדלים להישאר אופטימיים", מוסיפה יעל, "אני מזריקה לילדים תרופות
מנע לפני כל נסיעה, לפני מבחנים ובגרויות, כי אני רואה על הילדים את המתח ויודעת מתי זה יכול להתפרץ",
היא מוסיפה. "אני מסבירה להם איך הם יכולים לנסות לשלוט בעצמם אבל יודעת שזה לא תמיד עובד. הבן
הגדול מפחד לעתים לומר לי שיש לו התקף, כי הוא יודע עד כמה אני נלחצת. אני מוכנה לקחת את כל
ההתקפים עליי רק שלא יסבלו, אבל מבינה שאם אני עברתי את זה, ולמדתי לקיים שגרה, הם ילמדו
להתמודד".
הבן הגדול של יעל וגם בתה הקטנה מקבלים כיום טיפול ים מניעתיים למחלה. "באופן חד משמעי, הטיפולים
המניעתיים עוצרים את ההתקפים ובזכותם הצלחנו בקיץ האחרון לטוס לחופשה משפחתית בחו"ל, למשך
שבוע שלם. זה פשוט לא יאמן", מספרת י על.
"הטיפולים החדשים שנוספו לנו בעשור האחרון, הם מהפך משמעותי. הם מאפשרים לשלוט במחלה לאורך
זמן ממושך, ובמקרים מסוימים כמעט להעלים לחלוטין את ההתקפים, או לפחות להפחית משמעותית את
עוצמתם ותדירותם. המחלה שינתה את פניה, ובזכות החדשנות הטיפולית, המחלה הפכה לנסבלת, פחות
קטלנית, ולכרונית – כזו שאפשר להתמודד איתה שנים ארוכות. אנגיואדמה תורשתית איננה מחלה שחולפת,
והילדים נאלצים לגדול ולחיות לצידה. באמצעות הטיפולים החדשים ניתן לחסוך מהם את הסבל הרב הכרוך
לעיתים באשפוז ובסכנת חיים בעקבות מחלתם", מסכמת ד"ר בן אור.