חולים מספרים
הכירו את משפחת פרידנרייך
- טקדה
- 09.05.2024
אמא בשמת ואמא לירון אמהות לתום, דור, ליבי ודין.
בגיל 13 חוותה בשמת את התקף האנגיואדמה התורשתית הראשון שלה (בכף ידה) וכמו במקרים רבים אצל חולים שטרם אובחנו, גם במקרה של בשמת חשבו שזו עקיצה שגרמה לנפיחות שמקורה באלרגיה.
ההתקף השני לא איחר לבוא. אחרי מספר חודשים חוותה בשמת התקף באזור הפנים. כמו בהרבה מחלות נדירות הצוות הרפואי לא הכיר את המחלה ובשמת קיבלה טיפול בסטרואידים. סטרואידים מתאימים לטיפול בנפיחות אלרגית שמקורה בהיסטמין, אך אינם מתאימים לטיפול בנפיחות של אנגיואדמה תורשתית ,שמקורה בחלבון הנקרא בראדיקינין. באופן טיפוסילמחלה הנפיחות חלפה מעצמה כעבור כמה ימים.
בשמת אובחנה רק בגיל 17 סמוך למועד גיוסה לצבא, בזמן שחוותה התקף שהתמקד באזור הפנים. חברים של משפחתה שמעו על פרטי המקרה, שתפו שגם אצלם יש בן משפחה עם תופעה דומה שאובחנה כאנגיואדמה תורשתית והודות לכך לבסוף אובחנה .כיון שבשמת חוותה התקפים רבים גיוסה לצבא הצריך התעקשות מצידה, אולם היא הצליחה, והוצבה ביחידה רפואית של חיל האוויר.
מהצבא עד גיל 28 לא חוותה התקפים כלל ובהיריון הראשון חוותה התקפים פעם- פעמיים בשבוע.
בחמש שנים האחרונות, בשמת מטופלת בטיפולים מניעתיים ומאז חוותה התקפים ספורים בלבד.
כידוע, אנגיואדמה תורשתית מועברת בסיכוי של 50% לילדים של הורה חולה וגם כאן הסטטיסטיקה עשתה את שלה: תום הבת הבכורה אובחנה בגיל שנה וחצי ולשמחתנו כמעט ולא סובלת התקפים, ודור בנה השני של בשמת עבר אבחון ויצא בריא.
המסר של בשמת למאובחנים באנגיואדמה תורשתית:
"מה שאני אומרת על עצמי זה שאני לא אישה חולה, אני אישה עם מחלה. אני חיה את חיי ולא מונעת מעצמי דבר. אני לא מציירת תמונה ורודה זו מחלה שצריך לנהל ולדאוג שהיא לא תנהל אותך וזה לגמרי בידיים שלכם!
- טקדה
- 09.05.2024