אנגיואדמה תורשתית: מפסיקים עם הבושה

תמלול ההסכת

אילנה אלון: שלום רב, כאן אילנה אלון בפרק נוסף של מדטוק, פודקאסט מבית טקדה ישראל. היום אנו משוחחים עם דוקטור איריס ליבוביץ' נשיא, שהיא אחות שמתמחה באנגיואדמה תורשתית ומנהלת בכירה למחקר וחדשנות במרכז לאנגיואדמה בבית חולים ברזילי. איריס מלווה חולי אנגיואדמה תורשתית כבר הרבה מאוד שנים. נעים מאוד איריס.

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: נעים מאוד.

אילנה אלון: אנו נשוחח היום על המחלה שהיא כאמור מחלה נדירה, על צדדיה השונים, על הדרך לאבחון שלעיתים מאוד ארוכה, האתגרים בחיים לצד המחלה, על ההתמודדות המשפחתית וכמובן על תפקיד האחות והצוות הרפואי בניהול המחלה. ספרי לנו בבקשה איריס, מהי אנגיואדמה תורשתית עבור ציבור שלא מכיר את המחלה.

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: מחלת האנגיואדמה תורשתית היא מחלת חסר. במערכת המשלים חסר לחולים אנזים. בשפה פשוטה חסר להם משהו כדי שלא יקרה להם את תופעות המחלה, את התקפי המחלה. המחלה מתבטאת בהתקפים נשנים וחוזרים של נפיחויות באיברים השונים בגוף, זה יכול להופיע בבטן, זה יכול להופיע בגפיים, באברי המין, בעכוז ובפנים, והכי גרוע כשזה מופיע בלוע או בפה, שזה סכנת חיים מיידית. המחלה מוכרת, היא מחלה גנטית תורשתית, והיארעות שלה היא כ-50 אחוז גנטיקה במשפחות, אבל אנחנו למדים שיש משפחות שנגועים במחלה גם כ-80 עד 100 אחוז, וחלק הם דנובו, כלומר מוטציה, הם פותחים את הסדרה, חלק מהחולים שאנחנו מגלים במהלך השנים. המחלה נחשבת כמחלה יתומה. יש כ-250 חולים בארץ ישראל, זה אחד ל-30 אלף לערך.

אילנה אלון:  אז אני מבינה שאנחנו מדברים על מחלה נדירה עם כמה מאות חולים בארץ. ומאוד מאוד מעניין אותי איך את בתור אחות הגעת בכלל לתחום הזה.

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: לפני כ-16 שנה, ב-2004, עוד בהיותי אחות אחראית של מרפאת אלרגיה בשיבא בזמנו, נחשפתי למחלה הזאת בצורה אקראית של מחקרים קליניים. התחילו מחקרים ואז התחלנו לגייס את ראשוני החולים. וככל שנחשפתי לחולים והתחלתי להכיר אותם ולמדתי על המהלך המיוחד של המחלה, במיוחד על המסלול. אם אנחנו מדברים על מחלה שזה בעגה של רופאים דזדיז, אצל החולים זה החולי, ואחיות מסתכלות איך המחלה מתנהלת בתוך החיים של החולים. אנחנו קוראים לזה מסלולי חולי. ומשם התחלתי לראות ולהכיר את כל ההתמודדויות ממש מאוד מורכבות של החולים, במיוחד כשהופיעו להם התקפים קשים ואף מסכני חיים. הטיפולים שהתחילו להיכנס לארץ, הרבה אירועים של שיתוף של נרטיב, סיפורי חולים, כוללים בכי וכאב, ולעומת זאת חולים אחרים שגילו הרבה תקווה ואופטימיות. וכל ההיכרות הזאת עם המחלה עוררו מאוד את הסקרנות שלי. ולאורך השנים שאני עובדת עם החולים האלה, כ-16 שנה כמו שהדגשתי, בעצם החולים מקווים ומצפים לתרופה שהם יחיו בה באיכות חיים מוחלטת ללא אימת התקפי המחלה. כלומר תרופות מניעה. היום רוב התרופות עוסקות בטיפול בהתקף ואנחנו בעצם מייחלים ליום שהחולים יוכלו להזריק או ליטול כדור ובעצם ישכחו שהם חולים ויחיו בצורה מיטבית.

אילנה אלון:  רק בשביל ככה להבין טוב יותר, מדובר על חולים בעצם שנמצאים בבית. הם לא חולים שנמצאים ביום יום בבית החולים, הם חולים שמדי פעם הם חווים התקפים של בצקות בכל מיני אזורים בגוף, וחלק מההתקפים הם התקפים מסכני חיים. באיזה נקודות מפגש הם רואים אותך, הם פוגשים אותך, הם צריכים אותך?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא:בהתחלה ההיכרות שלי הראשונה כאחות נוצרת כשמתחילים להגיע למרכז. כשהם נכנסים, הם נכנסים אליי לפגישות היכרות ולמעשה אני לומדת דרך הסיפור האישי שלהם על המחלה שמאפיינת אותם. יש טריגרים, כלומר גורמים שמשפיעים להיווצרות ההתקפים, כמו חבלה, רטט וכדומה, או אפילו מחזור חודשי, מחלת חום. ויש כאלה שהתקפים שמגיעים להם סתם בלי סיבה באמצע החיים, בלי התרעה, בלי הודעה מוקדמת. לא רק ההתקפים מסכני החיים שהם לא שכיחים במיוחד, הם יחסית נדירים, אלא גם ההתקפים של בצקות פתאום בפנים ואתה צריך לצאת לעבודה, או בגפה, ואישה צריכה לסגור חזייה או להתלבש, לסגור כפתורים, כף היד נפוחה.

אילנה אלון:  ואז בעצם הם פוגשים אותך, הם מתקשרים אלייך, זה יכול להיות אני מבינה גם באמצע הלילה, גם בשישי שבת. מה הם בעצם מבקשים ממך?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: במהלך הטיפול וההיכרות עם החולים לאט לאט אנחנו בונים מעין מערכת יחסים שהיא דו-כיוונית, דו-צדדית, גם של החולה, בני משפחה, ואני. זה מעין משולש עם ההנחיה של הרופא לאיזה טיפול. ברגע שיש את ההנחה לאיזה טיפול החולה מיועד לקבל, אני מתחילה להדריך ואז מתחילות לעלות שאלות במהלך הפגישות איתי, זה כמה פגישות. ואני מתחילה לשאול על ההרגלים, איך הם מתמודדים, איך ההתקפים שלהם, באיזה אזורים, מה השכיחויות. ולפי זה אני מדריכה אותם. אני זמינה עבורם 24/7. אני יכולה למנות את החולים החדשים יותר כמתקשרים יותר, והחולים הוותיקים יותר בסוגיות שהם פרוצדורות לעזרה מול הקופות או מול בתי הספר והרשויות.

אילנה אלון:  יש איזה מישהו שתפס, ככה איזה סיפור שתפס אותך יותר מאחרים? מישהו שנקשרת אליו במיוחד?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא:  אני אציין שחלק מהחולים קוראים לי אימא, האימא השנייה שלנו. רוב העבודה שאני עושה 24/7 היא ברובה התנדבות והחולים מודעים לזה, ולכן כל סיפור הוא הכי מרגש. אבל יש סיפור שהוא מרגש במיוחד. זה נער שעלה ארצה לפני מספר שנים, בהיותו ילד אפילו, לישראל. זה ילד שההורים בריאים, אין את המחלה במשפחה, הוא בעצם הדנובו, המוטציה הראשונה. היה מאוד קשה בהתחלה שההורים הקשו, למרות שהם קיבלו מרשמים ומכתבים, שהקשו לקחת את התופעות. ואז היה אירוע בצפון שהפנים התנפחו, הוא אושפז בטיפול נמרץ בבית חולים בצפון. אנחנו רואים את זה בהרבה חולים אבל במיוחד אצלם, הם הגיעו ורצו, והתחילו בעצם לשנות את כל התכנון והמשפחה סביב הילד. ככל שהתבגר והופרשו יותר הורמוני הגדילה וההתבגרות, הנ"ל החל לחוות התקפים מאוד קשים בכל מקבצי הגוף. הגיע למצב שההורים לא תפקדו, הילד לא פקד את בית הספר. האמא פשוט הייתה רצה מחדר מיון עם התרופות, היא כבר היה לה. והחיים שלהם פשוט נסובו סביב הילד, בלי לנסוע לחו"ל, בלי לבלות אירועים משפחתיים, בלי לעזוב אותו, והילד גם חווה תחושות של כישלון, של דיכאון, נמנע להיפגש עם חברים. לפני כארבע וחצי שנים לערך החל מחקר לטיפול מניעה בהזרקה, הוא השתתף והחיים שלו השתנו מקצה לקצה. מילד חסר אונים הוא הפך לילד שפוקד את בית הספר, הרחיב מעגל חברים, המשפחה התחילה לנסוע לטיולים לחו"ל, ואפילו התחיל להזריק לעצמו. למרבה המזל נרשמה במשרד הבריאות ואחר כך הוכנסה לסל, תרופה למניעה שהיא גם היא בהזרקה, והילד נכנס לטיפול התרופתי הזה והוא בעצם חי חיים רגילים.

אילנה אלון: אני רוצה לשאול אותך איריס, עד כמה המחלה הזאת מוכרת בקרב הקהל הרחב, בקרב הרופאים? כי ממחקרים שאני ככה קצת עברתי עליהם, אני רואה שלפעמים לוקח שנים ארוכות, לפעמים אפילו יותר מ-20 שנה עד שהחולה מקבל את האבחון המדויק ובינתיים אני מניחה שהוא עובר סבל רב, בדידות וקושי. למה זה קורה ומה אנחנו יכולים לעשות כדי להעלות את המודעות?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: המחלה היא בגלל שהיא נכללת בקטגוריות המחלות היתומות, ובגלל מיעוט החולים בארץ ובעולם, מרבית אנשי הרפואה והסיעוד לא מכירים. יכול להגיע לחדר מיון או למוקדים ולא יקבלו את ההתייחסות הנכונה להתקף שלפעמים הוא מסכן, כמו שאמרתי, חיים, ולפעמים בדקות זה יכול להשפיע על אם הוא יישאר בחיים או לא, אם זה בהתקף גרוני. יש מקרה אחד, היום היא אמא לשני ילדים, של אישה צעירה, שעד גיל 20 היא אובחנה בכל אבחנה אפשרית על התקפי הבטן שלה. היא סבלה בעיקר מהתקפי בטן, פחות פריפריים, או שהיא לא הבינה שזה גם קשור למחלה. עד שבצבא אפילו היא הגיעה לקולונוסקופיה, ולפרוצדורות פולשניות לא נעימות. אני אציין גם שלא רק שזה מתאחר, בישראל יחסית האבחנה היא מאוחרת אבל לא כמו בעולם, היא יכולה להגיע ל-13 שנה, 15 שנה, בעולם זה עד 20, כמו שציינת. אבל אני אציין את האוכלוסייה הישראלית שהיא מאוד סקרנית, ואדם שיש לו איזשהו סימפטום, הוא פותח את האינטרנט וקורא ומנסה לדעת, ובזכות אולי התכונה הישראלית הזאת, יש עדנה בחלק של האבחון שהוא מאוחר אבל פחות משאר מקומות העולם. אני אציין שהחולים האלה הרבה פעמים עוברים ניתוחים כמו פתיחת בטן, אפנדיקס, או ניתוח לתמירות אשכים, שזה בסך הכל התקף של אנגיואדמה ולא אבחנה שלשמה נכנסו לחדר הניתוח.

אילנה אלון: אז אני שומעת שבדרך לאבחון החולים האלה גם עוברים פרוצדורות מיותרות, הרבה ביקורים במיון. בואי תגידי לנו מה הדגלים האדומים שמבחינתך יכולים לעזור לרופאים וגם לחולים באבחון? איזה רמזים אנחנו צריכים ככה לשים בראש ולהיות מודעים להם?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא:ראשית, מי שיש חולה אחד במשפחתו, לבדוק את כל בני המשפחה. גם הילדים שנולדים מעל גיל שנתיים, אין טעם לפני. בוודאי כל מקרה לגופו. אבל אני אתן דוגמה שילד שהיה בן שנה ושהיה לו התקף בלשון, והלשון הייתה כפולה ומכופלת. האבא היה דנובו, הראשון בסדרה, עולה חדש שהגיע לישראל, ובעצם הוא הגיע לחדר המיון ולא ידעו. אז הוא אמר שהוא חולה במחלה, הם התקשרו. עכשיו אי אפשר לתת רופא לילד שאין אבחנה. אז עשו מהר בדיקה מהירה שנקראת סי ארבע, והילד יכל לקבל את התרופה מצילת החיים בעירוי. ואיך אפשר לעזור לכאלה שלא שייכים למשפחות? אני חושבת שמגיע המקרה כזה למיון, צריך גם לבדוק את האפשרות שזה לא על רקע אלרגיה, הבצקת. לבדוק את האפשרות שזה על רקע ברדיוקינין. אני גם אציין שיש משפחות שעד היום למרות שהן יודעות שיש חולה במשפחה, נמנעות מלבדוק את הילדים. סוג של הכחשה. אני שומעת את זה ממשפחה שאומרת, אם לא בודקים אז אין את המחלה. לא צריך למות בידיים שלנו בגלל חוסר טיפול במחלה נדירה.

אילנה אלון: וואו, זה מאוד חזק מה שאת מספרת. אני שמעתי שהרבה מאוד חולים מגיעים עם התקפים בטניים למיון ובעצם יש פה איזשהו חלון הזדמנויות לרופא המיון לעשות את הבדיקה. אז מה בכל זאת את מציעה לרופא מיון, לרופא גסטרו שמגיע אליו ילד או נער או נערה עם התקפים, עם כאבי בטן חוזרים, שלא מקבלים איזשהו הסבר אחר?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא:אני לא יכולה לייעץ, אני יכולה רק להגיד תתייעצו עם רופא ממרכז לאנגיואדמה ותבחנו את האפשרויות, לבדוק את הסיבות הכי פשוטות, בדיקה דם ל-C1C4 שהיא קיימת בישראל.
אילנה אלון: עכשיו, לגבי חולים שנמצאים תחת טיפול, האם המחלה הזאת משפיעה גם על הפן החברתי? האם הם בגלל אופי המחלה שהיא מחלה שמלווה בהתקפים פתאומיים, האם הם משנים את ההתנהלות החברתית שלהם? האם הם נמנעים מלתכנן תוכניות? האם הם נמנעים מלגשת ללימודים או להתחייב לפרויקטים?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: אני, התפקיד שלי כאחות הוא גם לשמוע את החולה ברמה של הסיפור האישי שלו. ואנחנו רואים שהחולים מתמודדים באסטרטגיות שונות מול המחלה, מול התקפי המחלה. אז בילדים אנחנו נראה יותר הימנעות. הילדים לא נכנסים לפעולות ספורטיביות, לא משתתפים בלימודים, נעדרים, לא משחקים עם חברים, וזה בעיקר בגלל החשש להתנפח והבושה. כי ילדים יכולים להיות מאוד רעים בקטע של חרם על מישהו שהוא שונה מהם, או בלעג. והילדים מאוד מפחדים. וגם ההגבלה הפיזית. אז בילדים אנחנו נראה הרבה היעדרויות מתחום הלימודים ומשחק עם חברים, לא מזמינים, מאוד הסתגרות. וחלקם אף לוקים בדיכאון על רקע הימנעות חברתית. במתבגרים זה יותר קשה. אנחנו נראה שלא רק שהם נמנעים ללכת לבית ספר, הם מחסירים הרבה ימי לימוד. הם עוברים להתבודדות עצמית, הם נכנסים לחדר, סוגרים את הדלת, לא מתקשרים עם המשפחה, בוכים, צועקים, רבים. וכשמגיעים למרכז להדרכות, הם תוקפנים יותר, הם צועקים על ההורים. ההורים שם ממש נמצאים במלכוד מאוד קשה במתבגרים. במבוגרים יש כאן כמה פנים. קודם כל מניעת הריון וסביב המחזור החודשי, נשים סובלות מהגברה ומעוצמה יותר גבוהה של התקפים סביב המחזור החודשי בגלל שמפל ההורמון האסטרוגן הוא יותר גבוה. ואנחנו ממליצים לנשים בגיל שמקיימים יחסי מין, לפנות לגניקולוג עם מכתב מרופא למרכז האנגיואדמה לקבלת גלולות נטולות אסטרוגן וגלולות עם פרוגסטרון. בנשים אחרי לידה ההמלצה היא התקן ועדיף התקן עם פרוגסטרון שהוא מפזר לאט את ההורמון בתוך הרחם או מקומי, הוא לא בכל מערכת הדם כמו בכדור, וזאת גם אפשרות שנשים לוקחות. ובהיריון אנחנו גם נראה שכיחות התקפים לפעמים קשה ביותר, והנשים מתחילות לקבל שם טיפול למניעה כדי למנוע את מצב סכנת החיים, כי ההתקפים סביב ההיריון בגלל מפל ההורמונים הוא מאוד מאוד חזק והחשש לחיים הוא אמיתי. אנחנו גם נראה שיש פגיעה בזוגיות ביחסי מין כי הם לא יכולים לקיים יחסי מין בצורה חופשית, הם צריכים מאוד להיזהר כי כל ויברציה, כל רטט, גם מין שהוא קצת יותר חזק יכול לגרום להם להתנפחות של אברי המין הנשיים, עד כדי עצירת שתן, ועצירת שתן משמעה לטפל ולעיתים גם להגיע לבית חולים. גם גברים, שלא יתנפח להם איבר המין ואז הם לא יכולים להטיל שתן, האשכים מתנפחים. יש רגעים ממש מחממי לב שרואים את המרקם המשפחתי הטוב, התומך, לעומת כאלה שמתקשים בלקיים אותו.

אילנה אלון:אז אני מבינה שיש שוני גדול בין משפחות שמתמודדות טוב יותר עם המחלה ומשפחות שיש להם קשיים. אני מניחה שלכולם איכשהו יש איזשהו קושי סוציו אקונומי סביב המחלה?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: תראי, כל חולה כרוני שצריך לרכוש את תרופות ההצלה שלו, תרופות המניע, נדרש לשלם אגרה רבעונית אחת לשלושה חודשים על סך שקרוב לאלף שח. אם מדובר בחולה אחד זה לא פשוט. במשפחות שהן לא מרוויחות שכר גבוה, זה לא פשוט. אבל במשפחות שיש ריבוי חולים, שלושה, ארבעה, שישה, שמונה, זה בלתי אפשרי. אז אכן זה פוגע בצורה קשה במשאבים הכלכליים ומשפיע על המצב הכלכלי של האנשים האלה.

אילנה אלון: ואין ספק שהפן הסוציו אקונומי משפיע מאוד גם על הפן הנפשי. והמצב הנפשי יכול גם לגרום, כמו שאני מבינה, להתפרצות של התקף. ומתוך הנושא הזה אני רוצה לקבל את ההמלצות שלך או להיעזר בניסיונך, איך נכון לדעתך לנהל את המחלה הזו?

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא: אנחנו ממליצים לחולי אנגיואדמה להימנע מפעילות ספורטיבית מאומצת או שגורמת ללחץ או רטט על הגפיים. או משחקי כדור שהם יכולים לחטוף איזו חבטה בפנים או בגוף ואז האזור שנחבט יכול להתנפח ויכול לגרום לסכנת חיים. מי שאוהב לרכב על אופניים אז פשוט לא לשבת עם הישבן לאורך כל הרכיבה, אלא לנסות לרכב כשהישבן מתרומם מדי פעם. אנחנו ממש מסבירים לילדים, לנערים שאוהבים לרכב. ואם חלילה בכל זאת מתרחשת נפיחות, לגשת ולטפל. אנחנו גם מסבירים שמכשירים שיוצרים רטט כמו מכסחת דשא או כל המכשירים המופעלים לרטט, לא להשתמש בהם, להימנע. כי הרטט הוא בעצם יכול לגרום להיארעות של ההתקף בכפות הידיים. היה לנו מקרה, הוא כבר היום מבוגר אבל שהוא היה בן 26, וככה בעצם הוא התגלה, כשהוא עושה החייאה בצבא, כפות הידיים התנפחו לו. וכל פעם שהוא עושה את החייאה והשתמש בכפות הידיים לבצע את העיסויים של הלב, הוא יצא מהחייאה עם כפות הידיים בגודל של בלון, עד שהוא אובחן אצלנו. במקרה שחולים מרגישים סימנים מקדימים למחלה אז להתארגן לקראת הזרקה, להכיר את הסימנים שלהם, מאוד חשוב להכיר את הסימנים, לשבת, לרשום ולראות כמה זמן הם רחוקים מהבית או ממקור הזריקה. ואם זה ילדים, ללכת הביתה או להתקשר להורים כי חבל להגיע להתקף שהוא חריף, וגם לא להזריק אותו באיחור של 24 שעות כי אז אין לזה תועלת, ההתקף כבר היה בשיאו והנפיחות מתחילה להיספג. לפני טיפולי שיניים ממושכים ומסובכים יש התוויה של הסל, זה נקרא כמו שאמרתי קודם, טיפול מניעתי קצר טווח בתרופה בעירוי, נותנים למטופל והוא יכול לבצע את הטיפולים המורכבים, או פעולה פולשנית כמו גסטרוסקופיה, קולונוסקופיה. במידה ולמרות התרופה שהוא קיבל ויש עדיין נפיחות, להזריק תרופת הצלה ולגשת למיון אם זה בגרון, אם זה אחרי שיניים, כדי להיות בהשגחה רפואית כי זה לא רק לקבל את הטיפול אלא גם להיות במוקד רפואי להצלת חייו אם חלילה הבצקת מהפנים תרד לכיוון הלוע.

אילנה אלון: קודם כל אני מאוד מאוד שמחה שאנחנו הצלחנו לקיים את השיחה החשובה הזאת ולתרום עוד קצת להעלאת המודעות למחלת האנגיואדמה התורשתית. ואני אשמח מאוד אם נסיים את השיחה הזאת בצורה אופטימית. אם את רוצה או יש לך איזשהו סיפור הצלחה שתוכלי ככה, שנישאר עם איזשהו טעם טוב.

ד"ר איריס ליבוביץ-נשיא:יש לי הרבה סיפורי הצלחה, אבל אחד שממש כל פעם מרגש אותי מחדש שאני מדברת ומשוחחת עם ההורים ועם הנערה הזאת. ילדה קטנה שהגיעה אלינו, ההורים הזריקו לה ואחר כך היא הזריקה לעצמה, אבל זה סיפור שגרתי. המיוחד בו שהיא התחילה להשתתף בתחרויות אתגריות של ספורט אתגרי וזכתה במדליות זהב, והיא התחילה לנסוע לטיולים ולחוות חוויות רגילות של בנות גילה. איכות חיים. זאת נערה שעוד לא הגיעה לגיל חמש עשרה. זה לא פשוט. זה נשמע סיפור הצלחה אבל זה אחד הדברים שאתה לוקח איתך כאיש מקצוע הביתה ואומר, הנה, הצלחתי לעשות טוב, הצלחתי לתת, הצלחתי. אין לזה מילה אחרת.

אילנה אלון: אני בטוחה שיש לך תחושה של הצלחה וסיפוק מקצועי ענק ואת הולכת בלילה לישון עם חיוך אחרי דבר כזה. ואני רוצה לספר לכם, לך איריס ולמאזינים, שבימים אלה אנחנו השקנו אתר תוכן חדש בנושא אנגיואדמה תורשתית שיש בו מידע על המחלה, על התסמינים, על האבחון, על הטיפולים, על מיצוי זכויות. יש בו פודקאסטים בנושא מיינדפולנס ואושר שאני בטוחה שיכולים לעזור לכל חולה כרוני באשר הוא. יש בו מידע יקר ערך גם לחולים וגם לבני המשפחה וניתן להגיע אליו בקלות בחיפוש בגוגל, רק לרשום אנגיואדמה תורשתית. אני רוצה להודות לך על השיחה המאוד מאוד מעניינת. ועד הפרק הבא נאחל לכולנו להיות קשובים לעצמנו, לבחור במה שעושה לנו טוב. הרבה בריאות לכולם. עד כאן במהדורה זו של מדטוק, הפודקאסט מבית טקדה ישראל. תודה שהייתם איתנו.